Онкогенетическая лаборатория

В контуре Клиники «Белоостров» функционирует собственная генетическая лаборатория, сотрудники которой обладают опытом и квалификацией для проведения высокоточной диагностики генетических мутаций в онкологии и наследственных болезней в других направлениях медицины, а также определения предрасположенности к развитию некоторых заболеваний. Благодаря лабораторным генетическим тестам пациенты получают комплексную персонализированную помощь в борьбе со злокачественными опухолями — как на этапе диагностики, так и при разработке тактики лечения патологии.

Также лаборатория выполняет спектр исследований, востребованных при обследовании пациента врачами-терапевтами, кардиологами, ревматологами и другими специалистами терапевтического профиля. С помощью генетических тестов можно определить, с каким заболеванием связаны имеющиеся симптомы и какие проблемы могут возникнуть у человека в будущем. На основании исследований врач, ведущий пациента, подбирает наиболее результативную терапию, что улучшает прогноз выздоровления.

Лабораторные генетические тесты позволяют:

• Определить, есть ли у человека генетическая предрасположенность к развитию некоторых видов онкологических заболеваний, и в каких генах произошла мутация
• Оценить чувствительность опухоли к терапии и потенциальную эффективность запланированного протокола
• Выявить соматические мутации в тканях пациента и разработать оптимальную стратегию персонализированного лечения
• Подобрать таргетную терапию для целенаправленного воздействия на молекулярные мишени в раковых клетках, способную предотвратить их дальнейший рост и распространение с минимальным ущербом для здоровых тканей человека
• Выявить наследственные мутации предрасположенности к кардиоваскулярным заболеваниям и некоторым другим патологиям терапевтического профиля и определить чувствительность к препаратам, предназначенным для их коррекции

Спектр исследований, проводимых в лаборатории, включает:

• Молекулярные исследования для выявления заболеваний молочной железы и яичников: патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, PIK3CA
• Комплексные молекулярно-генетические исследования для выявления соматических мутаций при колоректальном раке в генах KRAS, NRAS, BRAF, а также микросателлитной нестабильности (MSI),
• Определение метилирования промотора гена SEPT9 для ранней неинвазивной диагностики колоректального рака
• Комплексное молекулярно-генетическое исследование при глиальных опухолях в генах IDH1, IDH2
• Молекулярно-генетическое исследование при раке легкого — в гене EGFR
• Определение чувствительности к терапии варфарином (CYP2С9, VKORC1, CYP4F2, GGCX), клопидогрелом (АВСВ1, CYP2C19)
• Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов, ассоциированных с риском возникновения синдрома Жильбера (ген UGT1A1), непереносимости лактозы (ген MCM6), нарушений функций сердечно-сосудистой системы (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR1, CYP11B2, GNB3, NOS3), свертывающей системы крови (F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE1), фолатного цикла (MTR, MTRR, MTHFR), при серонегативных спондилоартропатиях (HLA-B27).

Оборудование, которым оснащена лаборатория, позволяет проводить, в том числе, и полноэкзомное секвенирование (WES) — высокотехнологичный метод молекулярной генетики, анализирующий все белок-кодирующие участки ДНК. Исследование помогает выявить причины наследственных заболеваний и оценить риски для будущих детей.

Онкогенетические исследования

Одним из приоритетных направлений генетической лаборатории является проведение онкогенетических исследований. Они направлены на оценку риска возникновения опухолей, выбор персонализированной таргетной терапии и анализ результативности лечения, материалом для таких исследований служат кровь или ткани опухоли.

Онкогенетические исследования проводятся в случаях:

• Необходимости выявления наследственных мутаций. Тесты помогают обнаружить предрасположенность к конкретному виду рака, своевременно заняться профилактикой заболевания и принять превентивные меры, обеспечив для пациента более благоприятный прогноз. Наиболее часто генетические мутации передаются при раке молочной железы, раке яичников, раке желудка, раке предстательной и поджелудочной желез. Например, 5% случаев рака молочной железы связаны с наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
• Наличия опухолей, для которых показано определение генетических биомаркеров — например, при раке молочной железы, легкого, колоректальном раке, меланоме и других онкопатологиях. С помощью геномного профилирования злокачественного новообразования специалисты смогут подобрать для пациента персонализированное лечение, которое позволит достичь наилучших результатов.
• Необходимости поиска новых или нетипичных биомаркеров, чтобы подобрать более эффективные препараты для обеспечения лучшего ответа опухоли на лечение.

Кому необходима молекулярная диагностика?

• Пациентам, в семейном анамнезе которых встречается несколько случаев одного и то же вида онкозаболеваний
• Пациентам с подтвержденным раком — для подбора эффективной тактики терапии (при наличии первично-множественного рака, прогрессирующем раке на поздней стадии, при отсутствии прогресса в рамках проводимого лечения)
• Пациентом с ранней манифестацией онкологического заболевания
• При наличии генетической мутации, связанной с риском развития рака, у одного или нескольких членов семьи
• Пациентам с подозрением на любые наследственные заболевания — неврологические и аутоимунные патологии, болезни ЖКТ (анализ мутации в генах)
• Для определения предрасположенности к некоторым группам заболеваний, например, сердечно-сосудистым, тромбофилии, лактазной непереносимости

В лаборатории Клиники можно провести весь спектр молекулярно-генетических исследований для подбора оптимальной терапии онкологических заболеваний

В зависимости от вида исследования, для проведения генетических тестов специалисты лаборатории используют венозную кровь, буккальный эпителий или образцы опухоли, размещенные на парафиновых блоках или гистологических стеклах. Сроки выполнения исследований определены Приказом Минздрава России от 04.07.2017 N 379н и не могут превышать семи рабочих дней.

Фармакогенетические исследования

В генетической лаборатории Клиники «Белоостров» проводятся анализы на определение чувствительности к терапии варфарином (CYP2С9, VKORC1, CYP4F2) и клопидогрелом (АВСВ1, CYP2C19). С помощью исследований можно подобрать индивидуальную дозу препарата и снизить риск кровотечений и тромбозов, так как они выявляют полиморфизмы генов, влияющих на эффективность медикаментов.

Фармакогенетические исследования для определения чувствительности к варфарину и клопидогрелу рекомендованы:

• Для подбора лечения профилактики тромбоза и тромбоэмболии сосудов (ОВТ, ТЭЛА, в т.ч. повторная, послеоперационный, рецидивирующий тромбоз)
• Пациентам с повторным инфарктом миокарда
• Для планирования хирургического или тромболитического лечения тромбоза, а также при электрической кардиоверсии мерцательной аритмии
• При планировании протезирования клапанов сердца и сосудов
• Для вторичной профилактики тромбоза и тромбоэмболии после инфаркта миокарда и при мерцании предсердий
• Пациентам из высокой группы риска кровотечений на фоне приема непрямых антикоагулянтов (возраст >75, сопутствующие заболевания почек, печени, СД и т.д.)
• При неустойчивости значений МНО

Кардиогенетика и гемостаз

В генетической лаборатории проводится высокоточная диагностика, выявляющая наследственную предрасположенность к болезням сердца и нарушениям свертываемости крови.

Выполняется:

• Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов генов, ассоциированных с нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR1, CYP11B2, GNB3, NOS3)
• Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов генов, ассоциированных с нарушениями свертывающей системы крови (F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE1)
• Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов генов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (MTR, MTRR, MTHFR)
• Исследование мутации V617F в гене JAK2 в крови

Тесты помогают определить индивидуальные терапевтические мишени и биомаркеры для более точной профилактики, диагностики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний.

Генетическое исследование необходимо:

• Пациентам, входящим в группу риска развития сердечно-сосудистых заболеваний — для профилактики
• Пациентам, уже имеющим сердечно-сосудистые заболевания — для подбора персонализированной терапии
• Пациентам с гиперкоагуляцией, индуцированной опухолевыми клетками — для профилактики тромботических осложнений
• При патологиях беременности и развития плода

Молекулярно-генетические исследования патологий ЖКТ

Молекулярно-генетические исследования в гастроэнтерологии позволяют точно диагностировать наследственные патологии ЖКТ, определить причины хронических симптомов (желтуха, боли, диарея), подобрать лечение и скорректировать образ жизни пациента.

Выполняются:

• Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов гена UGT1A1 (синдром Жильбера)
• Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма гена, ассоциированного с непереносимостью лактозы (ген MCM6)
• Молекулярно-генетическое исследование локусов генов системы HLA II класса DQA1 и DQB1 (целиакия)

Генетическое исследование включает анализ крови или буккального эпителия и необходимо:

• Для дифференциальной диагностики синдрома Жильбера с другими заболеваниями ЖКТ, инфекционными патологиями, онкологическими процессами
• Для оценки целесообразности терапии с использованием гепатотоксических препаратов
• Для предупреждения развития побочных реакций лекарственной терапии за счет коррекции дозы или замены на другой препарат
• При подозрении на целиакию (пищеварительные или системные симптомы), особенно перед пробой безглютеновой диеты, чтобы не исказить серологические тесты
• Близким родственникам (родители, сиблинги, дети) пациентов с диагностированной целиакией — риск у них в 10 раз выше, чем в популяции
• Пациентам с аутоиммунными патологиями (диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит, множественный склероз) или генетическими синдромами (Дауна, Тернера, Вильямса), где целиакия встречается чаще

Диагностика аутоиммунных (ревматологических) заболеваний

Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 является «золотым стандартом» в диагностике серонегативных спондилоартропатий. Тест проводится методом ПЦР в реальном времени и намного превосходит проточную цитометрию в точности и специфичности, что значительно повышает эффективность диагностики серонегативных спондилоартропатий молекулярно-генетическим методом, а не с помощью иммунофенотипирования.

Показания к тестированию:

• Необходимость исключить анкилозирующий спондилит у больного, родственники которого страдают этим заболеванием
• Дифференциальная диагностика неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) и гонококкового артрита
• Дифференциальная диагностика синдрома Рейтера, сопровождающегося тяжелым артритом, и ревматоидного артрита
• Ювенильный ревматоидный артрит

Преимущества генетических исследований в Клинике «Белоостров»

• Лабораторный комплекс Клиники функционирует как единая структура, специалисты лаборатории молекулярных исследований находятся в постоянном контакте с врачами-морфологами и клиницистами, что обеспечивает мультимодальный и персонализированный подход к каждому пациенту.
• Все исследования выполняются в минимальные сроки, так как в контуре одного медицинского центра нет необходимости тратить время на передачу материала. Кроме того, перемещение в рамках Клиники контролируют наши специалисты, что позволяет быть уверенным в его сохранности.
• Благодаря передовому оборудованию и квалификации врачей и медицинского персонала лаборатории обеспечивается высокая точность исследований.
• В Клинике созданы все возможности для комплексного лечения злокачественных опухолей в структуре Онкологического центра. Врачи-онкологи постоянно взаимодействуют с лабораторными генетиками и могут консультироваться с ними в тех случаях, когда есть несколько вариантов стратегии ведения пациента. На базе Онкологического центра создается экспертный референс-центр по онкологии. Здесь будут аккумулированы все возможности для комплексного обсуждения случаев с анализом результатов всех видов обследований.