Тесты на риск возникновения рака

Современная медицина помогает не только лечить уже возникшие болезни, но и заранее выявлять наследственные риски. Это особенно важно в онкологии, где раннее обнаружение болезни значительно повышает шансы на успешное лечение. Сегодня все чаще используют NGS-тестирование — метод, который позволяет одновременно изучать сразу много генов и находить разные типы мутаций, в том числе те, которые могут быть пропущены другими методами.

NGS-исследования применяются не только для поиска наследственной предрасположенности, но и для подбора персонального лечения. Такой подход помогает врачу понять, какие изменения есть в опухоли или в генах пациента, и выбрать более точную терапию, включая таргетные препараты. Кроме того, современные рекомендации по наследственному раку все чаще включают более широкое генетическое тестирование, потому что оно помогает выявить людей, которым особенно важно наблюдение и профилактика.

Для пациентов это возможность действовать заранее: проходить более частый скрининг, обсудить профилактику с врачом и снизить риск позднего выявления заболевания. В онкологии такой подход особенно ценен, потому что ранняя диагностика и персонализированная тактика лечения напрямую влияют на результаты.

С высокой точностью NGS-панели помогают определить наследственную предрасположенность почти ко всем видам онкологических заболеваний. В их числе:

Рак молочной железы — самое распространённое онкологическое заболевание среди женщин, около 10% случаев которого приходится на наследственные мутации: изменения в генах BRCA1 и BRCA2.
Рак яичников, 10–25% случаев которого обусловлены наследственной формой заболевания.
Рак предстательной железы — одно из самых частых онкологических заболеваний у мужчин, занимает второе место в структуре мужских злокачественных опухолей в России. Около 10% случаев заболевания связаны с генетическими мутациями.
Рак поджелудочной железы, 3–10% случаев которого связаны с наследственной формой заболевания.

Анализ рекомендуется сдать:

Всем женщинам, которые хотят знать об индивидуальных рисках развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ)
Женщинам моложе 45 лет с диагностированным РМЖ
Женщинам моложе 60 лет с диагностированным РМЖ, если по результатам гистологического исследования опухоль трижды негативная (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2)
Мужчинам, у которых диагностирован РМЖ
Пациентам с онкологическими заболеваниями у родственников
Пациентам, у которых диагностированы иные формы рака

В Клинике «Белоостров» проводится молекулярно-генетическое исследование частых патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2, а также NGS-тест панели генов HRR.

NGS-тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2

Молекулярно-генетическое исследование частых патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 (8 или 16 патогенных вариантов) в крови обладает высочайшей точностью и чувствительностью и позволяет выявить все возможные типы мутаций в этих генах.

Тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет:

Провести точную оценку индивидуального риска развития рака молочной железы и рака яичников. Мутации гена BRCA встречаются примерно у 1 человека из 800–1000. Если такая мутация есть, риск заболеть раком груди за жизнь повышается до 60–80%, а раком яичников — до 40–60%.
Спланировать лечение в рамках прецизионного подхода. Определение мутаций-драйверов, ответственных за развитие заболевания, поможет подобрать таргетную терапию (например, PARP ингибиторы), максимально эффективную именно для определенного типа опухоли.
Обеспечить спокойствие близких и повысить их шансы на жизнь без рака, который передается по наследству. Результат теста важен не только для пациента: он поможет оценить риски для близких — дочерей, сестер, племянниц. Близкие смогут предпринять превентивные меры для того, чтобы не встретиться с раком, ведь риск вероятности передачи мутации потомкам равен 50 %.

NGS-тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — это:

Превентивная медицина в действии: управление рисками, а не следование за ним
Прецизионный подход: лечение и профилактика, подобранные индивидуально для пациента
Забота о семье: информация о наличии наследственного рака, которая поможет защитить родных

NGS-тест панели генов HRR

NGS-тест панелей генов HRR (Homologous Recombination Repair) дает точную оценку индивидуального риска развития рака груди и яичников, рака предстательной и поджелудочной железы, а также других BRCA ассоциированных опухолей.

Расширенная панель HRR информативнее NGS-теста на мутации в генах BRCA1 и BRCA2, так как выявляет на 85–90 % больше значимых мутаций, чем тестирование только BRCA1/2. При раке груди мутации в этих генах бывают у 12–15% женщин (а только BRCA — у 2–8%). При раке яичников — у 20–25% (включая другие гены, кроме BRCA).

Ключевые гены в панели HRR:

BRCA1, BRCA2 — классические маркеры наследственного рака;
ATM — связан с агрессивными формами рака и чувствительностью к терапии;
CHEK2 — повышает риск РМЖ в 2–4 раза;
PALB2 — ассоциирован с риском РМЖ до 58 % к 80 годам

Расширенное тестирование HRR особенно важно при наличии:

Случаев рака молочной железы, рака яичников, рака предстательной или поджелудочной железы в семье
Диагностированного рака молочной железы в возрасте до 50 лет
Выявленного тройного негативного подтипа рака молочной железы
Отягощенного семейного анамнеза без выявленных мутаций BRCA1/2
Желания оценить свои риски в рамках превентивной заботы о здоровье

Секвенирование следующего поколения (NGS) — это не просто анализ на онкомаркеры, это «золотой стандарт» генетической диагностики

Исследование позволяет:

Анализировать все ключевые гены HRR одновременно
Выявить все типы мутаций (точечные, делеции, дупликации, инсерции)
Анализировать герминальные и соматические мутации в одном тесте
В будущем переанализировать данные при появлении новых научных разработок

Тест обладает высочайшей точностью и чувствительностью (> 99 %) и дает максимально полную оценку рисков развития рака.

NGS-тестирование — самый эффективный способ узнать о рисках рака

NGS-анализ с точностью более 99% находит все поломки в генах — точечные мутации, вставки лишних участков и удаления фрагментов. В отличие от других методов, он ничего не пропускает и предоставляет результат за 7–14 дней.

Этот тест анализирует сразу десятки генов и позволяет составить персональный план профилактики. Не ждите симптомов — узнайте о наличии наследственной предрасположенности заранее и защитите себя и близких.

Перед тестированием рекомендуется консультация врача. Результаты интерпретируются совместно с медицинским генетиком и онкологом для разработки оптимальной стратегии профилактики или лечения.

Для сдачи теста на диагностику рака, необходима консультация онколога. Записаться на прием специалиста можно через форму онлайн-записи или по телефону +7(812)-620-20-20